软骨发育不全
概述：软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf)，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。侏儒畸形自古以来就很闻名，中世纪时，其患者常成为一些国家的宫廷宠儿或玩物。过去曾将此病作为侏儒畸形的代称，实质上其只是侏儒畸形中最常见的一种。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
流行病学
流行病学：软骨发育不全是侏儒中最多的一型，其发病率为每3万个新生儿中可见到1例患儿。
病因
病因：软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是
自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
图1显示的为典型常染色体显性遗传家谱。在第2代发病见于最小的男孩，父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个小孩为软骨不全，1个死胎，1个正常。
发病机制
发病机制：在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。
临床表现
临床表现：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)(图2)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。
婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
并发症
并发症：可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。
实验室检查
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.影像学检查
(1)X线检查：X线检查可见股骨远端生长板呈倒“V”形。干骺端增宽，骨骺外观则相对正常。下肢长骨可呈方形，骨盆宽而短，坐骨切迹小。骨盆入口形似香槟酒杯。在腰椎，由上而下，椎弓根间距逐渐减小。椎弓根增粗，椎体可发生楔形变。
(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。
诊断
诊断：根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：应与呆小病和其他侏儒作鉴别。呆小病患者的智力较差，愚蠢，骨化迟缓，有时骨骺内有斑点骨化。
维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
治疗
易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
预后
预后：预后比较好。
预防
预防：无相关资料。
